近日，一項刊登在國際有名雜志New England Journal of Medicine上的研究報告中，來自德克薩斯大學(xué)健康科學(xué)中心的科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)了一種新型遺傳突變或能幫助解釋為何嚴(yán)重先天性心臟病的成年人（這些個體血氧水平較低）患腎上腺癌的風(fēng)險會明顯升高。

圖片來源：endocrinologyadvisor.com

文章中，研究人員重點對出生時患有紫紺型先天性心臟病，隨后患上腎上腺癌或相關(guān)的腫瘤（副神經(jīng)節(jié)瘤或嗜鉻細(xì)胞瘤）的個體進行研究，對這些個體進行詳細(xì)的遺傳性分析后，研究者發(fā)現(xiàn)，這些患者機體中調(diào)節(jié)缺氧相關(guān)通路（EPAS1）的基因HIF2A發(fā)生了突變，當(dāng)患者血液中氧氣水平較低時就會出現(xiàn)身材紫紺(Cyanotic)，而相比未患嚴(yán)重心臟**的患者而言，紫紺型心臟病患者患腎上腺癌的風(fēng)險是前者的6倍，但目前研究人員并不清楚其中所涉及的分子機制。

一種放大效應(yīng)

研究者Dahia教授表示，我們推測，在紫紺型心臟病患者機體中，較低的血氧水平或會直接導(dǎo)致嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)生，而遺傳突變或許就是一種主要原因，其能解釋為何腫瘤更易于在這些患者機體中出現(xiàn)；值得注意的是，這種突變能夠開啟促進機體對低氧產(chǎn)生反應(yīng)的主要基因，從而進一步放大這種效應(yīng)。研究者指出，本文研究發(fā)現(xiàn)對于理解機體如何適應(yīng)缺氧狀態(tài)，以及腫瘤如何發(fā)生非常重要。

**風(fēng)暴

研究者Dahia說道，我們發(fā)現(xiàn)這種突變并不是遺傳的，而是后天獲得的，患者的心臟病或會產(chǎn)生一種特殊環(huán)境，從而使得這種突變出現(xiàn)的可能性增加；后期我們還需要進行更為深入的研究來理解其中所涉及的機制；重要的是，如今已經(jīng)存在有臨床級別的HIF2A抑制劑，而且臨床醫(yī)生在臨床早期階段也使用這種抑制劑用來**包括嗜鉻細(xì)胞瘤在內(nèi)的多種**，盡管如此，本文研究發(fā)現(xiàn)對于后期研究人員開發(fā)新型療法來改善患者的壽命提供了新的線索和思路。